Таинственный альбинизм: днепрянам не тыкать пальцами, не гнобить и не бояться

Сегодня в Днепре повод вспомнить об альбинистах. Ведь именно в этот день отмечают Международный день распространения информации об альбинизме.

Кто эти люди, болезнь ли это и почему диагноз передается по наследству.

Прочь суеверия

Этот день отмечают ежегодно с 2015 года, а все из-за того, что люди с альбинизмом сталкиваются с постоянной дискриминацей по всему миру.

На самом деле альбиносы - это обычные люди с небольшими внешними особенностями, не более того.

Альбинизм до сих пор неправильно понимают как в социальном плане, так и в медицинском.

Не бояться и не гнобить

Альбинизм - это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В некоторых странах, где уровень образования оставляет желать лучшего, местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов.

Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий.

Что такое альбинизм

Альбинизм - это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина - особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям.

Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма.

Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм - это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

- полный альбинизм, или глазо-кожный;

- частичный альбинизм или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе.

Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе.

В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей.

Почему так важен меланин

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем.

В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи.

Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество.

Причины возникновения альбинизма

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз.

Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц).

Альбинизм - это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур.

Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма.

Это означает,  что альбинизм - болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся.

Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин - это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет.

Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма.

При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически).

Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара.

Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Напомним, ранее мы писали о том, что невестка выгнала на улицу 80-летнюю свекровь, куда обращаться, если не работает светофор и кому на сколько повысят пенсию с 1 июля.

"Днепропетровская панорама" продолжит следить за развитием событий.

Подписывайтесь на нашу страницу в Facebook.

Подписывайтесь на наш канал в Telegram.